先天性肾上腺皮质增生症症状因发病年龄和酶缺陷类型而异，新生儿期可出现呕吐、脱水、皮肤色素沉着等；儿童期表现为性早熟、身材矮小；成人期可能出现月经紊乱、不孕等。
新生儿期症状
多在出生后数天至2周内发病，因皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素分泌增加，导致肾上腺增生。典型症状包括呕吐、腹泻、体重不增、皮肤色素沉着（尤其乳晕、腋窝等褶皱处），严重时出现脱水、低血压、低血糖，甚至危及生命。
儿童期症状
常见于2～10岁，女孩多见，因雄激素分泌过多，表现为性早熟（乳房发育、阴毛早现）、阴蒂增大（类似男性外生殖器）；男孩则出现性早熟（阴茎增大、睾丸提前发育），同时因生长激素分泌受抑制，身高增长缓慢，骨龄超前，成年后身材矮小。
成人期症状
女性患者多有月经紊乱、闭经、不孕，因长期雄激素过高导致多毛、痤疮、肥胖；男性患者可能出现性功能减退、精子质量下降，部分患者因长期皮质醇替代治疗出现骨质疏松、高血压等并发症。
特殊类型症状
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中，21-羟化酶缺乏最常见，约占90%，可分单纯男性化型（仅雄激素过多）、失盐型（伴肾上腺皮质功能减退）；11β-羟化酶缺乏型少见，患者因11-脱氧皮质酮蓄积，表现为高血压、低血钾，需与原发性醛固酮增多症鉴别。
温馨提示
新生儿筛查可早期发现，若未及时治疗，可能导致不可逆性性发育异常和生长障碍。患者需终身激素替代治疗，定期监测皮质醇、雄激素及骨龄，避免自行停药或调整剂量，同时注意预防感染、应激状态下的肾上腺危象。
