疑似先天性肾上腺皮质增生症（CAH）需在出生后早期（如2周内）通过新生儿筛查（如血17-羟孕酮检测）或临床症状（如女婴阴蒂肥大、男婴性早熟）提示，尽早到正规医疗机构明确诊断，明确分型（如经典型失盐型、单纯男性化型）对后续治疗至关重要。
经典型CAH（约占90%）以皮质醇合成不足、促肾上腺皮质激素（ACTH）升高为核心表现，需终身激素替代治疗（如糖皮质激素），失盐型需额外补充盐皮质激素。非经典型CAH症状较轻，多在儿童期或成年后出现，以多毛、痤疮等高雄激素表现为主，可短期或按需激素治疗。
新生儿筛查阳性者（血17-羟孕酮＞10 ng/mL）需进一步行基因检测（如CYP21A2基因突变）明确分型，同时评估电解质、生长发育等指标，制定个体化治疗方案。
特殊人群中，女性患者若未及时治疗，青春期前可能出现性早熟、骨龄超前，成年后生育能力下降风险增加；男性患者可能因早期误诊导致性早熟，需重点监测骨龄及睾丸发育。
治疗以激素替代为主，优先选择生理剂量糖皮质激素（如氢化可的松），避免过量导致库欣综合征；盐皮质激素（如氟氢可的松）仅用于失盐型患者，需定期监测血电解质、血压及生长发育指标，确保治疗安全。
儿童患者需定期随访，每3-6个月复查激素水平、骨龄及生长曲线，根据病情调整治疗方案；成年患者需关注长期并发症（如心血管风险、骨质疏松），并在专科医生指导下管理。
