先天性肾上腺皮质增生症是一种因肾上腺皮质激素合成酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病，主要影响儿童生长发育，可通过早期诊断和激素替代治疗改善预后。
先天性肾上腺皮质增生症根据酶缺乏类型分为经典型和非经典型。经典型又分为失盐型和单纯男性化型，前者因醛固酮合成不足导致严重电解质紊乱，后者以雄激素过量引起性早熟为特征。
非经典型症状较轻，多在青春期或成年后发病，表现为痤疮、多毛等肾上腺雄激素过多症状，部分患者可出现月经不调。
治疗以激素替代为主，需终身服用糖皮质激素（如氢化可的松），失盐型患者需额外补充盐皮质激素（如氟氢可的松）。治疗目标是维持激素平衡，促进生长发育，预防并发症。
特殊人群需注意：儿童患者应定期监测生长发育指标，避免激素过量导致的肥胖、骨质疏松；女性患者成年后需关注生育问题，孕期需调整激素剂量；合并高血压、糖尿病等基础疾病者需加强病情管理。
