先天性肾上腺皮质增生症是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病，主要影响儿童生长发育，需早期诊断并终身激素替代治疗。
一、典型临床表现
2岁前出现性早熟（女孩假性性早熟、男孩性早熟）、身材矮小、电解质紊乱（高钾血症、低钠血症）、皮肤色素沉着等症状，新生儿期可能表现为呕吐、腹泻、脱水。
二、治疗核心方案
- 糖皮质激素替代：首选氢化可的松，需根据年龄、体重调整剂量，维持血皮质醇水平正常。
- 盐皮质激素补充：严重失盐型患者需加用氟氢可的松，纠正电解质紊乱。
- 女性患者特殊管理：青春期前避免性早熟进展，青春期后需监测骨龄、生长速率，适时启动促排卵治疗。
三、特殊人群注意事项
- 新生儿筛查：建议新生儿期（出生24-48小时）检测促肾上腺皮质激素和17-羟孕酮，早期干预可避免不可逆发育异常。
- 儿童生长发育：定期监测骨龄、身高、体重，若骨龄超前需及时调整激素剂量，预防矮小症。
- 成人长期管理：需终身随访，重点关注心血管风险、骨质疏松，避免自行停药导致肾上腺危象。
四、遗传咨询与产前诊断
高风险家庭建议进行遗传咨询，产前通过羊水穿刺检测相关基因突变，实现早孕期干预。
