先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，因肾上腺皮质激素合成酶缺乏导致皮质醇合成障碍，促肾上腺皮质激素分泌增加，引发肾上腺增生及雄激素异常升高，需尽早诊断并规范治疗以改善预后。
一、经典型（失盐型）
多见于新生儿期，因醛固酮合成不足致水钠丢失、高钾血症，表现呕吐、脱水、低血压，需及时补充糖皮质激素和盐皮质激素，避免休克危及生命。
二、单纯男性化型
女婴出生即现阴蒂肥大、阴唇融合，男婴假性性早熟，儿童期身高增长快但骨龄超前，成年后身材矮小，需长期激素替代治疗，青春期前避免骨骺闭合。
三、非典型型（迟发型）
青少年或成人发病，表现多毛、痤疮、月经紊乱，女性男性化倾向，男性早发育，需定期监测激素水平，青春期后激素替代可改善症状，避免生育影响。
四、特殊人群护理
新生儿需24小时内筛查，早期干预可正常发育；孕妇若患该病，需孕期监测胎儿激素水平，避免宫内肾上腺增生，儿童期避免使用抑制生长的药物，优先非药物干预。
