先天性肾上腺皮质增生症是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，主要影响儿童生长发育和性发育，需尽早诊断并通过激素替代治疗控制症状。
1. 典型临床表现
新生儿期可出现呕吐、腹泻、脱水、皮肤色素沉着；儿童期表现为性早熟（女孩假性性早熟、男孩假性性早熟伴阴茎增大）、身材矮小、骨龄超前。
2. 诊断与分型
根据酶缺陷类型分为经典型（失盐型、单纯男性化型）和非经典型，诊断依赖血皮质醇、促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮及基因检测。
3. 治疗原则
以糖皮质激素替代治疗为主，如氢化可的松、泼尼松，目标维持血皮质醇水平正常，抑制促肾上腺皮质激素过度分泌，防止肾上腺危象。
4. 特殊人群注意事项
婴幼儿需密切监测生长发育指标，避免激素过量导致肥胖或骨质疏松；青春期患者需关注性心理发育，女性患者可能需调整激素方案以促进正常月经周期。
5. 长期管理
定期复查血电解质、骨龄、激素水平，根据年龄调整药物剂量，成年后需终身随访，预防心血管疾病等远期并发症。
