先天性肾上腺皮质增生症是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，新生儿期可出现失盐、呕吐等症状，需早期筛查。
典型类型及特征
- 21-羟化酶缺乏症：最常见类型，分单纯男性化型（女性假两性畸形、男性性早熟）和失盐型（呕吐、脱水、低钠高钾）。
- 11β-羟化酶缺乏症：雄激素合成过多，表现为高血压、女性男性化，男性假性性早熟。
- 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症：罕见，伴失盐、低血糖，新生儿期可出现严重代谢紊乱。
- 17α-羟化酶缺乏症：罕见，表现为高血压、低血钾、性发育障碍（男性女性化、女性原发性闭经）。
诊断与筛查
新生儿筛查采用干血斑法检测促肾上腺皮质激素（ACTH）和17-羟孕酮，先天性肾上腺皮质增生症患儿17-羟孕酮水平常显著升高。
治疗原则
- 糖皮质激素替代：首选氢化可的松，需终身服用，以抑制ACTH过度分泌，维持正常生长发育。
- 盐皮质激素替代：失盐型患者需补充氟氢可的松，纠正电解质紊乱。
- 手术干预：女性假两性畸形患者在适当年龄（通常6月龄后）行阴蒂成形术，避免过早手术影响心理发育。
特殊人群管理
- 儿童患者：需定期监测生长发育指标（身高、骨龄、体重），根据情况调整激素剂量。
- 青春期患者：需关注性发育情况，必要时联合促性腺激素治疗。
- 成年患者：需长期随访，预防肾上腺危象（感染、手术等应激状态需增加激素剂量）。
注意事项
避免低龄儿童使用长效糖皮质激素，优先选择短效制剂以减少对生长发育的影响。患者需随身携带激素应急包，避免应急状态下激素中断。
