先天性肾上腺皮质增生症症状因酶缺陷类型、发病年龄及性别差异而异。典型症状包括婴儿期呕吐、腹泻、体重不增，儿童期性早熟或性发育异常，成人期月经紊乱、不孕等。
新生儿期症状：女孩外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），男孩假性性早熟（阴茎早长），伴喂养困难、脱水、低血糖。
儿童期症状：失盐型表现为低钠血症、高钾血症，出现乏力、呕吐；单纯男性化型男孩睾丸提前增大，女孩月经初潮延迟或闭经，多毛、痤疮。
青春期症状：性发育异常，如女孩乳房发育不良、无月经，男孩睾丸未增大、身材矮小，成人期生育功能障碍。
特殊人群注意事项：婴幼儿需监测电解质，避免脱水；青春期患者应尽早干预性发育异常，降低心理压力；成人需长期激素替代治疗，定期复查激素水平。
治疗原则：以糖皮质激素替代为主，失盐型加用盐皮质激素，定期随访调整剂量，避免过量或不足导致的副作用。
