先天性肾上腺皮质增生症症状因类型而异，典型表现为性发育异常、电解质紊乱及激素异常相关症状。
21-羟化酶缺乏症是最常见类型，女性患儿常出现假性性早熟（2-4岁出现阴毛腋毛），男性可能出现性早熟或阴茎增大，同时伴随呕吐、脱水等失盐表现；11β-羟化酶缺乏症以高血压、低血钾为特征；3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症新生儿可出现失盐、男性外生殖器发育不良。
对于女孩，早期诊断可通过新生儿筛查（足跟血17-羟孕酮检测）实现，若未及时干预，可能导致性发育异常及生长发育受限。
治疗以激素替代为主，需根据年龄调整用药方案，避免低龄儿童自行用药，优先采用非药物干预手段改善生活方式，如均衡饮食、规律作息。
特殊人群需注意：孕妇应在孕期监测激素水平，避免胎儿发育异常；青春期患者需关注心理状态，及时心理疏导。
