什么是先天性肾上腺皮质增生症？

先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，因肾上腺皮质激素合成过程中相关酶缺陷，导致皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素分泌增加，引发肾上腺皮质增生及激素代谢异常。

分类与临床表现

1. 经典型：多见于新生儿期~婴幼儿期，典型表现为女性男性化（阴蒂肥大、阴唇融合）、男性假性性早熟、失盐型（呕吐、脱水、电解质紊乱）。

2. 非经典型：症状较轻，多在儿童期~成年期发病，女性表现为多毛、痤疮、月经紊乱，男性可能出现早秃、痤疮等。

3. 单纯男性化型：仅皮质醇合成障碍，无失盐表现，以女性男性化为主，男性性早熟。

4. 失盐型：同时存在皮质醇和醛固酮合成障碍，病情重，需紧急治疗。

诊断与筛查

新生儿筛查通过测定促肾上腺皮质激素和17-羟孕酮水平，早期发现典型病例。儿童及成人患者需结合临床表现、激素水平、基因检测明确诊断。

治疗原则

以糖皮质激素替代治疗为主，维持皮质醇水平正常，抑制促肾上腺皮质激素过度分泌，减少肾上腺皮质增生。盐皮质激素用于失盐型患者，纠正电解质紊乱。女性患者需关注生殖发育，适时调整治疗方案。

特殊人群注意事项

新生儿期需密切监测电解质，避免脱水；儿童期治疗需个体化，避免激素过量影响生长发育；青春期患者需关注心理发育，避免性别认同困扰；成人需长期随访，调整剂量应对应激状态。