先天性肾上腺皮质增生症是一种因肾上腺皮质激素合成相关酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，主要影响儿童生长发育及性征分化。
经典型先天性肾上腺皮质增生症：因21-羟化酶缺乏为主，表现为女性男性化（阴蒂肥大、假两性畸形）、男性性早熟，伴随电解质紊乱（低钠血症、高钾血症），需长期激素替代治疗。
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：症状较轻，多见于成人，女性出现月经紊乱、多毛症，男性无明显性早熟，部分患者可无明显症状，需动态监测激素水平。
新生儿筛查与早期干预：通过新生儿足跟血筛查可早期发现，及时补充糖皮质激素可避免性早熟及身材矮小，需定期复查激素水平调整用药。
特殊人群注意事项：孕妇需在孕期监测胎儿激素水平，避免因母体激素异常影响胎儿发育；青春期患者需关注骨龄进展，适时调整治疗方案以改善终身高。
治疗原则：以糖皮质激素替代治疗为主，避免长期过量使用导致医源性库欣综合征；合并失盐者需补充盐皮质激素，严重病例需手术矫正外生殖器畸形。
