先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，因肾上腺皮质激素合成酶缺乏导致皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素分泌增加，引发肾上腺增生及激素代谢异常，可影响儿童生长发育及性征分化。
经典型（失盐型）：新生儿期即出现呕吐、腹泻、脱水、电解质紊乱，需及时补充糖皮质激素及盐皮质激素，避免严重并发症。
单纯男性化型：女性患者出生时阴蒂肥大、阴唇融合，男性患者性早熟，需早期激素替代治疗，维持正常生长发育及性征。
非经典型：症状较轻，多在儿童或成年期发病，表现为痤疮、多毛、月经紊乱等，需根据症状调整激素剂量，关注生育及代谢风险。
特殊人群注意事项：儿童需定期监测生长发育指标，避免激素过量导致肥胖、骨质疏松；成年女性需重视孕期管理，预防早产及肾上腺危象；长期用药者应定期复查肾上腺功能及电解质。
