先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，因肾上腺皮质激素合成酶缺乏导致皮质醇合成障碍，促肾上腺皮质激素分泌增加，引发肾上腺增生及雄激素异常升高，主要影响儿童生长发育与性分化。
一、典型临床表现
典型症状多见于新生儿期，包括男性化女婴（阴蒂肥大、阴唇融合）、男性性早熟（睾丸增大但无精子生成）、女性假两性畸形（外生殖器异常），部分患者伴呕吐、脱水、电解质紊乱等肾上腺危象表现。
二、诊断与筛查
新生儿筛查采用足跟血ACTH激发试验或皮质醇检测，结合基因检测明确酶缺陷类型（如21-羟化酶缺乏最常见）。儿童期需监测生长曲线、骨龄、性激素水平及肾上腺影像学检查。
三、治疗原则
核心治疗为糖皮质激素替代（如氢化可的松），维持皮质醇生理水平以抑制肾上腺增生及雄激素过量。男性患者需监测睾丸发育，女性患者青春期前避免雄激素暴露影响骨龄。
四、特殊人群管理
孕妇需在孕期监测胎儿激素水平，高危家庭建议产前诊断。成人患者需长期随访，避免激素过量导致骨质疏松，合并高血压者需控制血压。
五、预后与遗传咨询
早期规范治疗可改善生长发育及生育能力，未治疗者易出现矮小、性发育异常。患者及家属需进行遗传咨询，评估下一代发病风险，新生儿筛查可显著降低后遗症发生率。
