先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是因肾上腺皮质激素合成过程中关键酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶）缺乏或活性不足，导致皮质醇合成障碍，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，肾上腺皮质增生及雄激素合成过多引起的一组常染色体隐性遗传病。
21-羟化酶缺乏：最常见类型，占CAH的90%以上，分为典型失盐型（出生后数天出现呕吐、脱水、低钠血症）、单纯男性化型（女性男性化、男性性早熟）及非典型型（青春期或成年后出现轻微症状）。
11β-羟化酶缺乏：较少见，因11β-羟化酶缺陷导致皮质醇合成受阻，雄激素（如脱氢表雄酮）大量生成，表现为女性男性化、高血压、低血钾，男性性早熟。
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏：罕见，影响多种类固醇激素合成，可导致失盐、男性假两性畸形、女性性发育异常，新生儿期即可出现严重代谢紊乱。
17α-羟化酶缺乏：极罕见，皮质醇和性激素合成均受影响，表现为高血压、低血钾、性幼稚，女性外生殖器幼稚，男性性发育不全。
治疗原则：以糖皮质激素替代治疗为主，如氢化可的松，需终身服药，剂量随年龄、体重及病情调整。定期监测血皮质醇、ACTH、电解质及骨龄，避免药物过量或不足。女性患者需关注生育期激素管理，男性性早熟者需早期干预以改善终身高。
特殊人群注意事项：婴幼儿需严格遵医嘱调整剂量，避免低血糖或肾上腺危象；青春期患者需关注生长发育，定期评估骨龄及性发育进展；成年患者需长期随访，预防骨质疏松及心血管风险。
