肢端肥大症主要因生长激素分泌过多导致，典型症状包括面部特征改变（如额头突出、下颌增大）、手足增大变形、皮肤增厚粗糙，还可能伴随头痛、关节疼痛、睡眠呼吸暂停及代谢异常（如糖尿病风险升高），症状通常在青春期后缓慢进展，病程可长达数年至数十年。
面部特征改变
生长激素过量使面部骨骼、软组织增生，表现为额头隆起、眉弓突出、下颌骨增大后缩，牙齿间距变宽，嘴唇增厚，鼻肥大，声音嘶哑。这些变化随病程逐渐明显，尤其在30-50岁发病者中更显著，女性患者面部改变可能相对较轻但仍可见。
肢体与皮肤表现
手足逐渐增大，手指脚趾末端变粗，穿鞋袜尺码增加，手掌肥厚，拇指外翻倾向。皮肤增厚粗糙，尤以额头、眉间、颈部及躯干明显，可出现皮肤褶皱增多、色素沉着，部分患者出现多汗、皮脂腺分泌旺盛，男性患者可出现脂溢性皮炎。
骨骼与关节症状
骨骼增生导致头颅增大、面部变长，脊柱椎体增生变宽，关节间隙增宽，引发慢性腰背痛、关节疼痛（如腕管综合征），部分患者因关节退变出现活动受限，青少年患者可能合并骨骼生长异常（如巨人症过渡到肢端肥大症）。
代谢与器官并发症
生长激素拮抗胰岛素作用，约60%患者出现糖耐量异常或糖尿病，伴随高胰岛素血症。心血管系统受累，高血压、冠心病风险升高，心脏增大、心肌肥厚，部分患者出现充血性心力衰竭。呼吸系统因舌体肥大、扁桃体增生导致睡眠呼吸暂停，夜间缺氧影响睡眠质量，长期可致认知功能下降。
特殊人群注意事项
儿童患者需警惕巨人症，尽早干预生长激素分泌异常；孕妇因激素波动可能加重症状，需密切监测血糖及血压；老年患者需重视骨密度下降、骨质疏松风险，预防骨折；合并糖尿病者需严格控糖，避免低血糖；使用药物治疗时需定期监测激素水平及器官功能，避免过度治疗导致激素不足。
