唐氏筛查高风险并不等同于胎儿一定患病，需进一步检查确认。
一、高风险不等于确诊
唐氏筛查高风险仅提示胎儿患病概率升高，并非确诊。约15%的高风险孕妇经进一步检查后，胎儿实际正常。
二、需做的进一步检查
- 羊水穿刺：孕16~22周进行，抽取羊水检测胎儿染色体，准确率99%以上。
- 无创DNA检测：孕12周后可做，采集孕妇血液分析胎儿游离DNA，准确率约99%。
三、检查后的结果处理
- 若结果正常：可继续妊娠，定期产检监测胎儿发育。
- 若结果异常：需遗传咨询，结合家庭情况决定是否终止妊娠。
四、特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）、有唐氏综合征家族史者，高风险概率更高，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测。
五、检查前准备
检查前无需空腹，但需提前告知医生既往病史、过敏史及家族遗传病史，便于医生综合评估。
