唐筛检查主要包括孕早期血清学筛查（孕11~13??周）、孕中期血清学筛查（孕15~20??周）及无创DNA产前检测（孕12周后），以及羊水穿刺（孕16~24周），用于评估胎儿染色体异常风险。
孕早期血清学筛查
结合孕妇年龄、孕周及血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）等指标，计算胎儿患唐氏综合征风险，需超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）。
孕中期血清学筛查
检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、β-hCG、游离雌三醇（uE3）及 inhibin A，结合孕周、年龄等因素评估21-三体、18-三体及神经管缺陷风险，是传统唐筛的核心项目。
无创DNA产前检测
通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行高通量测序，可检测21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体异常，准确率约99%，适用于高龄、唐筛临界风险等高危人群。
羊水穿刺
在超声引导下经腹穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断胎儿染色体异常的“金标准”，适用于高风险人群进一步确诊，存在0.5%~1%的流产风险，需严格评估适应症。
特殊人群建议
高龄（≥35岁）、有染色体异常家族史、超声提示异常等高危孕妇，建议优先选择无创DNA或羊水穿刺；低风险孕妇可选择血清学筛查，但需明确筛查结果异常不代表胎儿一定患病，需结合进一步诊断。
