混合性结缔组织病（MCTD）表现为多系统受累，以雷诺现象、手指肿胀、关节痛为常见首发症状，常伴肌炎、肺间质病变、食管功能障碍等，病程中可能出现重叠综合征特征。
一、皮肤黏膜表现：
雷诺现象发生率达90%以上，遇冷后手指/脚趾苍白→发紫→潮红，伴麻木刺痛；面部可出现水肿性红斑，指端硬化类似硬皮病，指关节处有红斑或毛细血管扩张。
二、关节肌肉症状：
多关节对称性疼痛（~10个关节），累及手、腕、膝等，晨僵明显；近端肌肉无力、压痛，可伴肌酶升高，肌炎发生率约25%~50%。
三、肺部受累：
约60%患者出现肺间质病变，表现为干咳、活动后气短，肺功能检测呈限制性通气障碍；胸膜炎发生率15%~30%，可伴胸腔积液。
四、心脏与消化系统：
1/3患者有心脏受累，如心包炎、心肌炎；食管蠕动减慢，吞咽困难、反流性食管炎，需警惕吸入性肺炎风险。
五、特殊人群注意事项：
育龄女性需监测妊娠期间病情活动，避免非甾体抗炎药过量；儿童发病罕见，需与幼年特发性关节炎鉴别，强调早期干预重要性。
