骨纤维异常增殖症症状多样，主要表现为骨骼畸形、疼痛、功能障碍，部分患者伴病理性骨折或内分泌异常。
- 单骨型：多见于四肢骨骼，表现为局部肿胀、畸形，可触及质地坚硬的肿块，活动时可能出现疼痛或压痛，少数患者因骨骼强度下降发生病理性骨折。
- 多骨型：除骨骼症状外，常累及面部骨骼，导致面部不对称、眼球突出或牙齿移位，部分患者可出现皮肤色素沉着、内分泌紊乱（如性早熟）。
- 特殊类型：累及颅底时可压迫神经血管，引起头痛、视力下降或听力异常；累及肋骨时可能影响呼吸功能，出现胸闷、气短。
- 儿童患者：因骨骼生长发育受影响，易出现肢体短缩、脊柱侧弯，部分伴生长发育迟缓，需早期干预以避免畸形加重。
患者日常需注意避免剧烈运动，防止病理性骨折；定期复查骨密度及影像学变化，及时调整治疗方案。
