唐氏筛查一般在孕15~20周+6天(15~21周)进行,是筛查胎儿染色体异常的重要手段。
孕早期筛查(11~13周+6天):结合超声NT检查和血清学指标,可评估21-三体综合征风险,准确率较高,适用于高龄孕妇或有家族史者。
孕中期血清学筛查(15~20周+6天):抽取孕妇血液检测AFP、HCG等指标,结合孕周、年龄计算风险,是常规筛查方式,适合大多数孕妇。
无创DNA产前检测(12~22周+6天):针对高龄、唐筛高风险等人群,通过孕妇血浆中游离DNA检测,准确率达99%以上,可避免有创检查风险。
羊水穿刺(16~22周):有创检查,适用于唐筛高风险或无创DNA异常者,直接检测胎儿染色体,是诊断金标准,但存在一定流产风险。
特殊人群建议:高龄(≥35岁)、既往不良孕产史或超声异常者,建议直接选择无创DNA或羊水穿刺,以提高诊断准确性。



