呆小症（现称先天性甲状腺功能减退症）主要因胎儿或新生儿期甲状腺激素合成不足或分泌障碍导致，关键时间范围为出生后1~3个月内，若未及时干预，会造成不可逆的智力与生长发育障碍。
一、病因分类
- 甲状腺发育不全：甲状腺组织缺如或发育异常，占病因的90%，与遗传或胚胎期甲状腺分化障碍相关。
- 甲状腺激素合成障碍：因甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白等酶系统缺陷，导致激素合成受阻，多为常染色体隐性遗传。
- 母体因素：孕期缺碘、服用抗甲状腺药物（如丙硫氧嘧啶）或自身免疫性甲状腺疾病，影响胎儿甲状腺激素供应。
- 暂时性甲减：部分新生儿因下丘脑-垂体轴功能未成熟，或母体抗体通过胎盘干扰甲状腺功能，多在数月内自行缓解。
二、高危人群提示
- 母亲孕期碘摄入不足地区的新生儿风险较高，需在孕期及哺乳期保证碘摄入（每日120~230μg）。
- 家族有甲状腺疾病史者，新生儿筛查需提前至出生后24~48小时内完成，以尽早发现异常。
三、干预原则
确诊后需立即补充左甲状腺素钠，治疗目标为维持血清游离T4在正常范围（1.2~1.8ng/dL），治疗需持续终身，定期监测甲状腺功能调整剂量。
