库欣综合征由多种原因致肾上腺皮质分泌过多糖皮质激素引起，临床表现多样，包括代谢紊乱相关的向心性肥胖、糖代谢异常、蛋白质代谢异常；心血管系统的高血压、动脉硬化；呼吸系统的呼吸困难；神经系统的精神症状、肌无力；皮肤的多血质面容、色素沉着；性腺功能紊乱的女性月经紊乱、多毛痤疮及男性性欲减退等；免疫系统的免疫力下降易感染，儿童患者各系统表现受影响更甚。
一、代谢紊乱相关表现
向心性肥胖：是较为常见的表现，约见于80%左右的患者。由于皮质醇促进脂肪分解和重新分布，患者脂肪沉积以面部、颈背部和腹部为主，而四肢相对消瘦，呈现出“满月脸”“水牛背”，腹部膨出，但四肢纤细的特殊体型。在儿童群体中，向心性肥胖可能会影响生长发育，导致身高增长相对缓慢等情况，这与皮质醇对生长激素分泌和作用的影响有关，儿童处于生长发育关键阶段，这种代谢紊乱对其骨骼、肌肉等生长发育过程产生不良作用。
糖代谢异常：皮质醇有拮抗胰岛素的作用，可使血糖升高，约半数患者会出现类固醇性糖尿病，表现为空腹血糖升高、糖耐量异常等。在儿童库欣综合征患者中，长期的糖代谢异常可能会影响其胰腺功能发育以及全身代谢平衡，对儿童的健康成长造成多方面的不良影响，如可能导致生长速度减慢、易感染等情况。
蛋白质代谢异常：过多的皮质醇促进蛋白质分解，抑制蛋白质合成，导致机体蛋白质过度消耗。患者可出现皮肤菲薄，皮下血管清晰可见，呈现出紫纹，多见于下腹部、臀部、大腿内侧等部位；肌肉萎缩无力，儿童患者可能会表现出运动能力下降，影响日常活动和生长发育过程中的肌肉正常发育。
二、心血管系统表现
高血压：是库欣综合征常见的表现之一，约80%的患者有高血压。高血压可导致心脏后负荷增加，长期高血压可引起左心室肥厚、心力衰竭等。在不同年龄段的患者中，高血压对心血管系统的损害程度有所不同，儿童患者长期高血压可能会影响心脏和血管的正常发育，增加未来心血管疾病的发生风险。
动脉硬化：皮质醇增多可促进动脉硬化的发生发展，使患者发生冠心病等心血管疾病的风险增加。
三、呼吸系统表现
患者可能出现呼吸困难等表现，尤其是在肥胖明显的情况下，可能会影响肺的通气功能，导致肺功能下降等情况。
四、神经系统表现
精神症状：较为常见，患者可出现不同程度的精神症状，如情绪不稳定、烦躁、失眠、抑郁、焦虑甚至精神分裂等。儿童患者由于神经系统发育尚未完全成熟，精神症状可能会对其学习、行为和心理发展产生更为严重的影响，可能表现为注意力不集中、学习成绩下降、行为异常等。
肌无力：四肢近端肌肉无力较为常见，患者可能会感觉行走、上楼等活动困难，儿童患者则可能影响其正常的运动能力和生长发育过程中的肌肉功能锻炼。
五、皮肤表现
多血质面容：面部皮肤红润，呈现出类似满月脸的红润外观，与皮质醇增多导致的皮肤血管扩张等因素有关。
色素沉着：部分患者会出现皮肤色素沉着，以暴露部位、摩擦部位及皮肤褶皱处更为明显，这与皮质醇增多刺激黑色素细胞刺激素分泌增加有关。
六、性腺功能紊乱表现
女性患者：多出现月经紊乱，如月经稀少、闭经等，还可能出现多毛、痤疮等男性化表现，这是由于过多的雄激素样作用所致。在儿童女性患者中，性腺功能紊乱可能会影响其正常的青春期发育进程，导致第二性征发育异常等情况。
男性患者：可出现性欲减退、阳痿、睾丸萎缩等表现。
七、免疫系统表现
患者免疫力下降，容易发生各种感染，且感染不易控制。儿童患者由于自身免疫力相对较弱，在库欣综合征状态下更容易受到病原体的侵袭，发生反复感染，影响身体健康和生长发育。
