唐氏筛查21三体综合征临界风险意味着胎儿患病概率处于低风险与高风险之间（通常指1/270~1/1000），需进一步检查明确诊断。
临界风险需做的检查：羊水穿刺或无创DNA检测是明确诊断的金标准。羊水穿刺在孕16~22周进行，准确率达99%以上，但有0.5%~1%流产风险；无创DNA检测在孕12周后可做，准确率约99%，仅抽血，风险极低。
检查结果的解读：若羊水穿刺或无创DNA结果正常，可继续妊娠，定期产检即可；若结果异常，需与医生沟通，结合孕周、家庭意愿等综合评估，考虑终止妊娠或进一步诊断。
特殊人群的注意事项：高龄孕妇（≥35岁）、有唐氏综合征家族史、既往不良妊娠史者，无论筛查结果如何，均建议直接做羊水穿刺或无创DNA检测。孕期保持良好生活习惯，避免接触有害物质，合理补充叶酸，有助于降低胎儿异常风险。
