唐氏筛查21三体综合征临界高风险，是指筛查结果提示胎儿染色体异常可能性高于普通人群但未达到确诊标准，需进一步检查以明确诊断。
一、临界高风险的定义与意义
临界高风险通常指血清学筛查（如孕早期或中期）中21三体综合征的风险值介于1/270~1/1000之间，提示胎儿患病概率较正常人群升高，但并非确诊。
二、进一步检查的必要性
临界高风险需进行产前诊断以排除染色体异常，常用方法包括无创DNA产前检测（NIPT）和羊水穿刺。NIPT对21三体的检出率较高，羊水穿刺是金标准，但存在一定操作风险。
三、不同检查方式的选择
对于年龄<35岁、无其他高危因素的孕妇，NIPT可作为首选，若结果异常需进一步羊水穿刺确诊；年龄≥35岁或有其他高危因素者，羊水穿刺可直接作为诊断手段。
四、特殊人群的注意事项
高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史、超声检查发现胎儿结构异常者，建议直接考虑羊水穿刺，以降低漏诊风险。
五、检查后的处理与随访
若NIPT或羊水穿刺结果正常，可继续常规产检；若结果异常，需与医生充分沟通，结合家庭意愿及遗传咨询，决定是否终止妊娠。
