先天性缺牙主要由遗传因素（如染色体异常或基因突变）、环境因素（如孕期不良影响）及全身疾病（如外胚层发育不全综合征）共同作用导致。
遗传因素：家族遗传是主要原因，如2号染色体上的AXIN2基因变异可引发少牙畸形，常染色体显性遗传模式下，父母一方缺牙时子女患病概率显著增加。
环境因素：孕期母体感染（如风疹病毒）、营养不良（缺乏维生素D或钙）、吸烟酗酒等可能影响牙胚发育，尤其在胚胎第6-12周牙板形成关键期。
全身疾病：外胚层发育不全综合征患者常伴随牙齿、毛发、汗腺等多系统发育异常，先天性甲状腺功能减退也可能导致牙齿矿化障碍和萌出延迟。
特殊人群提示：孕妇应加强产检，避免接触致畸因素；家族有缺牙史者，建议孕前进行遗传咨询；婴幼儿缺牙需尽早干预，防止咬合异常影响颌骨发育。
