先天性缺牙主要由遗传因素（如染色体异常或家族遗传）、环境因素（如孕期不良刺激）及全身疾病（如外胚层发育不全综合征）共同作用导致。
遗传因素：约30%~50%患者有家族遗传倾向，常染色体显性遗传为主，如牙釉质发育不全相关基因变异可能影响牙齿发育。
环境因素：孕期母体感染（如风疹病毒）、营养不良（缺乏维生素D或钙）、药物暴露（如某些抗癫痫药）或吸烟、酗酒等不良习惯，可能干扰胚胎牙齿发育。
全身疾病：外胚层发育不全综合征患者常伴多系统异常，先天性缺牙为典型表现之一，此外，内分泌疾病（如甲状腺功能减退）也可能影响牙齿形成。
特殊人群注意事项：孕妇需定期产检，避免接触致畸因素；家族有缺牙史者建议孕前咨询遗传风险；儿童缺牙应尽早干预，避免影响咬合发育。
