唐氏筛查主要包括血清学筛查(孕15~20+6周)、无创DNA产前检测(孕12~22+6周)和羊水穿刺(孕16~22周)三类项目,用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险。
血清学筛查
通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标,结合孕周、年龄等因素计算风险值,适用于大多数低风险孕妇,需注意结果异常不代表确诊。
无创DNA产前检测
采用高通量测序技术分析孕妇外周血中胎儿游离DNA,对21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常检出率较高(99%以上),对孕周要求较宽,无创伤但费用较高。
羊水穿刺
通过超声引导下经腹穿刺抽取羊水,直接检测胎儿染色体核型,是诊断金标准,但有0.5%~1%的流产风险,适用于高龄、血清筛查高风险或无创检测异常者。
特殊人群注意事项
高龄孕妇(≥35岁)建议直接选择羊水穿刺或无创DNA;有染色体异常家族史者需提前与医生沟通,综合评估检测方式;检测前无需空腹,但需提前了解医院检测流程。



