唐氏筛查主要包括孕早期血清学筛查（孕11~13??周，检测血清中PAPP-A、β-HCG等指标）和孕中期血清学筛查（孕15~20??周，检测AFP、β-HCG、uE3等指标），以及无创DNA产前检测（孕12周后，检测孕妇血浆中胎儿游离DNA）。
孕早期筛查可结合超声NT检查，评估染色体异常风险，适合无高危因素孕妇。孕中期筛查通过多项指标综合计算风险值，适用于常规产检人群。无创DNA检测对21-三体等染色体异常检出率高（约99%），适合高龄（≥35岁）、血清筛查高风险等孕妇。
对于高龄孕妇（≥35岁）或既往有染色体异常妊娠史者，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测，以提高诊断准确性。血清学筛查结果异常者，需进一步行无创DNA或羊水穿刺确诊，避免过度焦虑或延误诊断。
所有筛查结果仅为风险评估，不代表胎儿一定异常，需结合孕妇具体情况（如年龄、病史、家族史）综合判断，遵循医生建议选择合适检测方式。
