唐氏筛查主要包括孕早期血清学筛查（孕11~13??周）和孕中期血清学筛查（孕15~20??周），以及无创DNA产前检测（孕12周后），部分地区还提供超声筛查（NT检查）作为辅助。
孕早期血清学筛查：检测孕妇血清中PAPP-A、β-hCG水平，结合孕周、年龄等计算风险值，可早期发现染色体异常风险。
孕中期血清学筛查：检测AFP、β-hCG、uE3、Inhibin A等指标，结合孕周、体重等参数评估21-三体、18-三体及神经管缺陷风险。
无创DNA产前检测：通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，对21-三体、18-三体、13-三体的检出率较高，适合高龄、唐筛高风险等人群。
超声筛查（NT检查）：孕11~13??周通过超声测量胎儿颈后透明层厚度，结合血清学指标可提高筛查准确性，NT增厚提示染色体异常风险增加。
特殊人群建议：高龄（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史、家族遗传病史的孕妇，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺等诊断性检查，以提高准确性。
