唐氏筛查主要包括早期筛查（孕11~13??周）和中期筛查（孕15~20??周）两类项目。早期筛查以超声NT检查（胎儿颈后透明层厚度）和血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）联合检测为主；中期筛查通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕周、年龄、体重等因素计算风险值。
早期筛查：超声NT检查可直观评估胎儿颈后透明层厚度，增厚提示染色体异常风险升高；血清学指标联合检测能更精准预测21-三体综合征风险，检出率约85%，假阳性率较低。
中期筛查：通过多指标组合（如三联或四联筛查）提高检出效率，尤其对21-三体综合征检出率达60%~70%，对18-三体综合征检出率约70%，需结合孕妇年龄、孕周、既往病史等综合判断。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过染色体异常胎儿者，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测；有严重遗传病家族史者，需提前咨询遗传医生制定个性化筛查方案。
筛查局限性：唐氏筛查结果仅为风险评估，不能确诊，高风险者需进一步通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊，低风险者仍需定期产检监测胎儿发育情况。
