唐氏筛查主要包括血清学筛查（孕早期：PAPP-A、β-hCG；孕中期：AFP、β-hCG、uE3）和无创DNA产前检测（孕12~22+6周，检测胎儿游离DNA），以及羊水穿刺（诊断金标准，孕16~22周）。
孕早期血清学筛查：通过检测孕妇血液中PAPP-A和β-hCG水平，结合孕周计算风险值，适用于所有单胎孕妇，尤其高龄（≥35岁）或有家族史者。
孕中期血清学筛查：结合AFP、β-hCG、uE3三项指标，联合孕周、体重等因素评估风险，可发现开放性神经管缺陷、21-三体综合征等，建议15~20+6周检测。
无创DNA产前检测：针对21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体异常，准确率达99%以上，适合高龄、唐筛高风险或超声异常孕妇，孕12周后即可进行。
羊水穿刺：直接抽取羊水细胞培养，诊断染色体核型，适用于高风险人群确诊，孕16~22周进行，存在0.5%~1%流产风险，需严格评估必要性。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）建议直接选择无创或羊水穿刺；唐筛高风险者需进一步检查；超声异常者应结合多指标综合判断，避免过度筛查或漏诊。
