唐氏筛查主要包括孕早期血清学筛查（结合超声NT测量）和孕中期血清学筛查（检测AFP、β-hCG、uE3、Inhibin A等指标），通过风险值评估胎儿患21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。
一、孕早期筛查（11~13??周）
包含超声NT检查（胎儿颈后透明层厚度）和血清学指标（如PAPP-A、β-hCG）联合检测，可将21三体综合征检出率提升至85%以上，同时排除部分染色体异常风险。
二、孕中期筛查（15~20??周）
以血清学指标为主，检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A），结合孕周、年龄等参数计算风险值，对18三体综合征检出率约60%~70%。
三、无创DNA产前检测（NIPT）
适用于高龄（≥35岁）、唐氏筛查高风险或有染色体异常家族史的孕妇，通过检测母体血浆中胎儿游离DNA，对21三体综合征检出率达99%以上，18三体综合征约97%，但需排除胎盘嵌合体等特殊情况。
四、羊水穿刺（诊断性检查）
适用于筛查高风险或NIPT阳性者，通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准，但存在0.5%~1%的流产风险，建议16~22周进行。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史、家族遗传病史者，建议优先选择NIPT或羊水穿刺；对血清学筛查高风险但拒绝进一步检查的孕妇，需密切随访超声动态变化。
