唐氏筛查主要包括孕早期血清学筛查（孕11~13??周）、孕中期血清学筛查（孕15~20??周）、无创DNA产前检测（孕12周后）及羊水穿刺（孕16~22周），具体项目及适用人群需结合孕周、年龄、病史等综合选择。
孕早期血清学筛查：通过检测孕妇血清中PAPP-A、β-HCG水平，结合孕周计算胎儿患唐氏综合征风险，适用于无高危因素的早孕期孕妇，需同步进行超声NT测量。
孕中期血清学筛查：检测AFP、β-HCG、uE3、Inhibin-A等指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等计算风险值，筛查窗口期为孕15~20??周，可发现约60%~70%的唐氏综合征胎儿。
无创DNA产前检测：通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确率达99%以上，适用于高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险、超声异常等人群，孕12周后即可进行。
羊水穿刺：通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断金标准，适用于高风险人群确诊，孕16~22周进行，可能存在0.5%~1%的流产风险。
温馨提示：高龄（≥35岁）孕妇直接推荐无创DNA或羊水穿刺；有染色体异常家族史者建议优先选择羊水穿刺；血清学筛查高风险者需进一步检查确诊，避免盲目终止妊娠。
