唐氏筛查主要包括早期筛查（孕11~13周+6天）和中期筛查（孕15~20周+6天）两类项目。早期筛查以超声NT测量联合血清学指标为主，中期筛查以血清学指标（如AFP、β-HCG等）结合孕周计算风险值。
早期唐氏筛查
通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），正常范围<2.5mm为低风险，同时结合孕妇年龄、体重等因素计算21-三体综合征风险。血清学指标检测可辅助判断，若NT增厚或指标异常需进一步检查。
中期唐氏筛查
抽取孕妇血清，检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕周、年龄等参数，通过公式计算胎儿患21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷的风险。结果以1/270、1/350等截断值区分高、低风险。
无创DNA产前检测
适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险或超声异常者，通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行高通量测序，可检测21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体异常，准确率约99%以上，无辐射风险。
羊水穿刺
为诊断金标准，孕16~22周进行，通过穿刺抽取羊水获取胎儿细胞，直接检测染色体核型，适用于高风险人群或其他筛查异常者，存在0.5%~1%流产风险，需严格评估后选择。
特殊人群建议
高龄孕妇（≥35岁）、有唐氏综合征家族史或既往不良孕产史者，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺；唐筛高风险者需进一步检查，避免漏诊。所有筛查项目需在正规医疗机构进行，结合自身情况遵医嘱选择。
