唐氏筛查主要包括血清学筛查（孕15~20??周检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及抑制素A）、无创DNA产前检测（孕12~22??周检测胎儿游离DNA）及羊水穿刺（孕16~22??周获取羊水细胞），三者分别适用于不同风险人群。
血清学筛查：通过多指标联合分析评估21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷风险，检出率约60%~70%，假阳性率较低，适合低风险孕妇。
无创DNA产前检测：仅需抽取孕妇外周血，通过高通量测序分析胎儿游离DNA，对21-三体综合征检出率达99%以上，18-三体约97%，13-三体约91%，适合高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险等人群。
羊水穿刺：直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断金标准，适用于无创DNA或血清学筛查高风险者，可明确诊断，但有0.5%~1%流产风险，需严格评估。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）直接建议无创DNA或羊水穿刺；有染色体异常家族史者优先选择羊水穿刺；双胎妊娠者建议无创DNA或羊水穿刺，避免假阳性干扰。
