唐氏筛查项目主要包括血清学筛查（孕早期：血清学指标联合）和无创DNA产前检测（高风险人群适用）。
血清学筛查：孕11~13??周初筛，结合血清人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，评估21-三体综合征风险；孕15~20??周中筛，需空腹采血，结果受孕周、体重影响。
无创DNA产前检测：孕12周后可做，采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，对21-三体综合征检出率超99%，18-三体超97%，13-三体超91%，高龄孕妇（≥35岁）或既往生育染色体异常胎儿者优先推荐。
明确筛查异常者：需做羊水穿刺或绒毛活检确诊，前者孕16~22??周进行，后者孕10~13??周，均属有创检查，存在0.5%~1%流产风险。
特殊人群提示：糖尿病、高血压等合并症患者应提前告知医生，避免影响筛查结果准确性；筛查前无需空腹，但需提供准确孕周、体重及既往病史。
