唐氏筛查主要查孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇水平,结合孕周、年龄等计算胎儿患唐氏综合征的风险,还包括超声检查胎儿颈项透明层厚度。
血清学筛查:检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3),通过多指标组合计算21-三体、18-三体及神经管缺陷风险,适用于所有单胎孕妇,年龄<35岁且无高危因素者。
超声筛查:检查胎儿颈项透明层(NT)厚度,孕11~13周+6天进行,NT增厚提示染色体异常风险增加,需结合血清学结果综合评估,高龄孕妇、有不良孕产史者更需重视。
特殊人群筛查:高龄孕妇(≥35岁)、有唐氏综合征家族史、超声发现胎儿结构异常者,建议直接进行羊水穿刺或无创DNA产前检测(NIPT),NIPT可检测孕12周后母血中胎儿游离DNA,准确率更高。
筛查结果解读:低风险者无需进一步检查;临界风险或高风险者需通过羊水穿刺或NIPT确诊,羊水穿刺为金标准,NIPT可作为初筛异常后的补充,避免过度焦虑。



