唐氏筛查主要包括早期筛查（孕11~13??周）和中期筛查（孕15~20??周）两类。早期筛查以超声NT测量结合血清学指标（如PAPP-A、β-hCG）为主；中期筛查以血清学指标（AFP、β-hCG、uE3、Inhibin A）结合孕周、年龄等因素计算风险值。
早期筛查：孕11~13??周进行超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），同步检测孕妇血清PAPP-A和β-hCG。NT增厚（≥2.5mm）或血清指标异常提示风险增加，需进一步检查。
中期筛查：孕15~20??周采集孕妇血清，检测AFP、β-hCG、uE3、Inhibin A四项指标，结合孕周、年龄、体重等计算唐氏综合征、18-三体综合征及神经管缺陷风险。
无创DNA产前检测（NIPT）：适用于高龄（≥35岁）、NT异常、血清筛查高风险等人群，通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确率达99%以上，可排除常见三体综合征。
温馨提示：筛查结果异常者需通过羊水穿刺或绒毛活检确诊，孕妇应在医生指导下选择合适的筛查方式，确保母婴安全。
