唐氏筛查主要包括早期筛查(孕11~13??周)和中期筛查(孕15~20??周)两类项目。
早期筛查以超声NT测量(胎儿颈后透明层厚度)结合血清学指标(PAPP-A、β-HCG)为主,中期筛查则通过血清学指标(AFP、β-HCG、uE3、Inhibin-A)计算风险值。
高龄孕妇(年龄≥35岁)或既往有唐氏综合征患儿生育史的孕妇,建议直接进行无创DNA产前检测,其检出率更高(约99%)。
筛查结果高风险者需进一步行羊水穿刺或绒毛膜穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析确诊,羊水穿刺最佳孕周为孕16~22周。
低风险人群仍需定期产检,避免吸烟、酗酒等不良生活习惯,保持均衡饮食和规律作息,降低胎儿发育异常风险。



