唐氏筛查主要包括孕早期血清学筛查（孕11~13??周）和孕中期血清学筛查（孕15~20??周），以及超声筛查（孕11~14周NT检查），可评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险。
孕早期血清学筛查：通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A和β-人绒毛膜促性腺激素水平，结合孕妇年龄、孕周等计算风险值，筛查准确率约60%~70%。
孕中期血清学筛查：检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及抑制素A，结合孕妇年龄、孕周、体重等因素计算风险，准确率约65%~75%。
超声筛查：孕11~14周通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），NT增厚（≥2.5mm）提示染色体异常风险增加，可作为独立筛查指标。
特殊人群建议：高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史或既往不良孕产史者，建议直接行羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT），后者适用于高风险人群，准确率达99%以上。
注意事项：筛查结果为高风险者需进一步确诊，低风险者仍需常规产检；筛查不能替代诊断，所有孕妇均应在医生指导下选择合适的产前检查方案。
