唐氏筛查主要包括血清学筛查（如孕早期联合筛查、孕中期三联/四联筛查）、无创DNA产前检测（NIPT）及羊水穿刺（诊断性检测）三类项目，均用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险。
孕早期联合筛查：孕11~13??周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合血清学指标（如β-人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A），综合计算21-三体综合征风险，检出率约80%，准确率较高。
孕中期血清学筛查：孕15~20??周开展，检测母体血清中甲胎蛋白、β-人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，孕中期三联筛查可检出约60%~70%的21-三体综合征病例，四联筛查（加抑制素A）可提高检出率至80%左右。
无创DNA产前检测：孕12~22??周适用，通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行高通量测序，对21-三体综合征检出率达99%以上，18-三体综合征约97%，准确率高且安全性好，适用于高龄、血清筛查高风险等人群。
诊断性检测：羊水穿刺为金标准，孕16~22??周实施，通过抽取羊水细胞培养后染色体核型分析，直接明确染色体异常情况，适用于血清学筛查高风险或NIPT高风险者，存在约0.5%~1%的流产风险。
特殊人群提示：高龄（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史、超声提示结构异常等人群，建议直接选择NIPT或羊水穿刺；对于血清学筛查临界风险者，可结合NIPT或超声进一步评估。筛查结果异常者需到正规医疗机构进一步确诊。
