唐氏筛查主要包括血清学筛查（如孕早期的PAPP-A和β-HCG联合检测，孕中期的AFP、β-HCG、uE3、Inhibin A组合）和无创DNA产前检测（针对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行染色体异常筛查），以及超声筛查（NT检查、中孕系统超声排畸）。
血清学筛查：孕11~13??周或15~20??周进行，通过检测母体血清标志物评估胎儿患21-三体、18-三体及神经管缺陷风险，需结合孕周、年龄、体重等因素计算风险值。
无创DNA产前检测：孕12周后可做，通过分析孕妇外周血中胎儿游离DNA，精准筛查21-三体（准确率99%以上）、18-三体、13-三体，对高龄（≥35岁）、唐筛高风险等人群筛查价值更高。
超声筛查：孕11~14周NT（胎儿颈后透明层厚度）增厚提示染色体异常风险，孕18~24周系统超声排查结构畸形，与血清学筛查联合提高检出率。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常胎儿史、超声异常者，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺；血清学筛查高风险者需进一步检查确诊。
注意事项：筛查结果为“高风险”不代表胎儿一定患病，需通过羊水穿刺或无创DNA确诊；筛查结果“低风险”仍需定期产检，不可替代后续诊断性检查。
