唐氏筛查主要检查孕妇血清中特定生化指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）及胎儿颈部透明层厚度（NT），结合孕周、年龄等因素评估21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险。
- 血清学筛查：通过检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕周计算风险值，适用于15~20+6周孕妇，对21-三体风险检出率约60%~70%。
- 超声筛查：包括早孕期NT检查（11~13+6周）和中孕期胎儿结构筛查（18~24周），NT增厚（≥2.5mm）提示染色体异常风险增加，超声筛查可辅助发现胎儿畸形。
- 无创DNA产前检测（NIPT）：检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，对21-三体综合征检出率达99%以上，适用于高龄（≥35岁）、血清学筛查临界风险等高危人群，12~22+6周可检测。
- 羊水穿刺：金标准诊断方法，抽取羊水细胞进行染色体核型分析，适用于NIPT高风险或超声异常者，16~22周进行，存在0.5%~1%流产风险。
高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过染色体异常胎儿、家族遗传病史者，建议直接选择NIPT或羊水穿刺，以提高诊断准确性。筛查异常者需进一步检查确诊，避免过度焦虑，保持规律产检。
