唐氏筛查通常包括早期筛查(孕11-13??周)和中期筛查(孕15-20??周)两类项目。
早期筛查:结合超声NT测量(胎儿颈后透明层厚度)与血清学指标(如PAPP-A、β-HCG),通过多参数联合计算21-三体综合征风险。NT增厚与染色体异常风险升高相关,需结合孕妇年龄、体重等因素综合评估。
中期筛查:主要检测母体血清中AFP(甲胎蛋白)、β-HCG、uE3(游离雌三醇)及抑制素A,结合孕周、年龄等参数计算胎儿患病风险。该方法对21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷的检出率较高。
温馨提示:高龄孕妇(≥35岁)或有唐氏综合征家族史者,建议直接选择羊水穿刺或无创DNA产前检测,以提高诊断准确性。筛查结果异常者需进一步确诊,避免过度焦虑。



