唐氏筛查主要包括血清学筛查(孕早期、孕中期)和无创DNA产前检测(孕12~22??周),以及羊水穿刺(孕16~22??周)。
血清学筛查:孕早期联合筛查(孕11~13??周)检测PAPP-A和β-HCG,结合NT超声;孕中期三联筛查(孕15~20??周)检测AFP、β-HCG和uE3,可评估21-三体、18-三体风险。
无创DNA产前检测:通过孕妇外周血检测胎儿游离DNA,准确率高,适用于高龄(≥35岁)、血清学筛查高风险等人群,孕12周后即可进行。
羊水穿刺:有创检查,直接检测羊水细胞染色体,诊断金标准,适用于高风险人群进一步确诊,孕16~22??周进行,需注意感染风险。
特殊人群提示:高龄孕妇、既往生育过染色体异常胎儿、有遗传病史者应优先选择羊水穿刺或无创DNA;血清学筛查高风险者需进一步检查以明确诊断,避免漏诊或误诊。



