唐氏筛查主要包括早期筛查（孕11~13+6周）和中期筛查（孕15~20+6周）两类。早期筛查结合超声NT测量和血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）评估风险；中期筛查以血清学指标（AFP、β-HCG、uE3等）为主，部分需结合孕周、体重等因素计算风险值。
早期唐氏筛查
通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），联合血清学指标综合评估。NT增厚（≥2.5mm）或血清指标异常可能提示染色体异常风险升高。建议孕11~13+6周完成，超声需由专业医师操作，确保测量准确性。
中期唐氏筛查
抽取孕妇血清检测母体血清标志物，结合孕周、年龄、体重等参数计算21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷（ONTD）风险。血清学指标异常者需进一步检查，但筛查结果仅为风险概率，非确诊依据。
无创DNA产前检测（NIPT）
针对高风险人群（如高龄、既往不良孕产史、血清筛查异常等），孕12~22+6周通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，筛查21-三体、18-三体及13-三体，检出率较高（≥99%），但需排除禁忌情况（如染色体异常胎儿已终止妊娠、孕妇存在恶性肿瘤等）。
诊断性检查
若筛查或NIPT提示高风险，需通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析，为诊断金标准。但有一定流产风险（约0.5%~1%），需严格掌握适应症。
温馨提示
高龄孕妇（≥35岁）、有唐氏综合征家族史或不良孕产史者，建议直接选择NIPT或羊水穿刺。筛查结果异常者不必过度焦虑，需进一步检查明确诊断，避免因假阳性结果引发不必要的心理压力。
