唐氏筛查主要包括血清学筛查（如孕早期联合筛查、孕中期血清学筛查）、无创DNA产前检测和羊水穿刺检测。
血清学筛查：孕早期（11~13??周）检测血清中妊娠相关血浆蛋白A和人绒毛膜促性腺激素，结合超声NT厚度评估风险；孕中期（15~20??周）检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕周、年龄计算风险。
无创DNA产前检测：孕12~22??周采集孕妇外周血，通过高通量测序技术检测胎儿游离DNA，对21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体非整倍体疾病检出率较高（检出率>99%）。
羊水穿刺：孕16~22??周经腹穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断金标准，但存在0.5%~1%的流产风险，适用于高风险孕妇或血清学筛查异常者。
高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史、超声提示胎儿结构异常等人群，建议优先选择无创DNA或羊水穿刺。血清学筛查结果为低风险者，仍需定期产检；高风险者需进一步确诊检查。
