孕期唐氏筛查主要是抽血检查，通过检测母体血清中的相关指标，结合孕周、年龄等信息评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。
一、早期唐氏筛查（孕11~13??周）
抽血检查结合超声NT测量，检测血清中妊娠相关血浆蛋白A和β-人绒毛膜促性腺激素，联合评估21三体风险，检出率约85%，假阳性率较低。
二、中期唐氏筛查（孕15~20??周）
抽取孕妇空腹血，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及抑制素A，结合年龄、体重、孕周等计算风险值，检出率约60%~70%，需注意避免空腹状态影响结果。
三、无创DNA产前检测（孕12~22??周）
抽血检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，对21三体、18三体及13三体检出率达99%以上，假阳性率低于1%，适合高龄、唐筛高风险等人群，但需排除胎盘嵌合体等特殊情况。
四、羊水穿刺（孕16~22??周）
通过抽取羊水进行染色体核型分析，是诊断金标准，适用于高风险人群，但存在0.5%~1%的流产风险，需在具备资质的医疗机构进行。
温馨提示：
- 唐筛结果异常者需进一步检查，建议选择正规医疗机构进行检测，避免自行解读报告。
- 高龄孕妇（≥35岁）或有相关家族史者，推荐直接进行无创DNA或羊水穿刺检查。
- 检测前无需特殊准备，保持正常饮食作息即可，如有疑问可咨询产科医生。
