孕期唐氏筛查主要是抽血检测，通常分为早期（孕11~13+6周）和中期（孕15~20+6周）两种方式。
早期筛查通过抽取母体血清，结合超声NT检查，计算胎儿患唐氏综合征风险，准确率约85%。中期筛查抽取孕妇血清，检测AFP、HCG等指标，结合孕周、年龄等因素评估风险，准确率约60%~70%。
唐氏筛查结果为低风险仅说明胎儿患病概率较低，不能完全排除。高风险者需进一步做羊水穿刺或无创DNA检查确诊，羊水穿刺为诊断金标准，但有0.5%~1%流产风险；无创DNA准确率高（99%以上），安全性好，适合高龄、唐筛高风险或唐筛临界风险孕妇。
筛查前无需空腹，但需提前告知医生过敏史、既往妊娠史等信息，有基础疾病（如糖尿病）者需遵医嘱调整检查方案。检查后1~2周可获结果，低风险孕妇无需过度担忧，仍需按时产检。
