做唐氏筛查通常需要抽血，主要检测孕妇血清中的相关指标，结合孕周、年龄等信息评估胎儿患唐氏综合征的风险。
唐氏筛查分为早期和中期两种。早期筛查一般在孕11-13??周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），并结合孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）水平综合判断风险。中期筛查通常在孕15-20??周，抽取孕妇静脉血，检测甲胎蛋白（AFP）、β-hCG、游离雌三醇（uE3）等指标，结合年龄、孕周等计算风险值。
若早期筛查或中期筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，如羊水穿刺或无创DNA产前检测。羊水穿刺是直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，准确性极高，但属于有创检查，可能存在感染、流产等风险，一般建议35岁以上或有其他高危因素的孕妇选择。
无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，适用于血清学筛查高风险、有介入性产前诊断禁忌证等情况，准确率可达99%以上，且为无创检查，安全性高。
孕妇年龄、既往不良孕产史、家族遗传病史等因素会影响筛查结果的解读。年龄≥35岁的孕妇，因胎儿染色体异常风险较高，医生通常建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测，以避免漏诊。
若筛查结果为低风险，仍需按时进行常规产检，定期监测胎儿发育情况。若结果异常，应尽快与医生沟通，制定个性化的后续检查和干预方案。
